A novel mutation in SMARCB1 associated with adult Coffin-Siris syndrome and meningioma
SMARCB1 encodes a core subunit of the SWI/SNF chromatin remodeling complex, which plays a crucial role in the regulation of gene expression. Germline mutations in the SMARCB1 gene have been linked to early childhood Coffin-Siris syndrome type 3 (CSS3), a rare congenital malforma...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
China Science Publishing & Media Ltd.
2024-11-01
|
| Loạt: | Acta Biochimica et Biophysica Sinica |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.sciengine.com/doi/10.3724/abbs.2024204 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|