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Recognized and Emerging Features of Erythropoietic and X-Linked Protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria (EPP) and X-linked protoporphyria (XLP) are inherited disorders resulting from defects in two different enzymes of the heme biosynthetic pathway, i.e., ferrochelatase (FECH) and delta-aminolevulinic acid synthase-2 (ALAS2), respectively. The ubiquitous FECH catalyzes th...

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Principais autores: Elena Di Pierro, Francesca Granata, Michele De Canio, Mariateresa Rossi, Andrea Ricci, Matteo Marcacci, Giacomo De Luca, Luisa Sarno, Luca Barbieri, Paolo Ventura, Giovanna Graziadei
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI AG 2022-01-01
coleção:Diagnostics
Assuntos:
erythropoietic protoporphyria
X-linked protoporphyria
phototoxicity
liver disease
anemia
inflammation
Acesso em linha:https://www.mdpi.com/2075-4418/12/1/151
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