Homozygous substitution of threonine 191 by proline in polymerase η causes Xeroderma pigmentosum variant
Abstract DNA polymerase eta (Polη) is the only translesion synthesis polymerase capable of error-free bypass of UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers. A deficiency in Polη function is associated with the human disease Xeroderma pigmentosum variant (XPV). We hereby report the case of a 60-year-old...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Portfolio
2024-01-01
|
| Loạt: | Scientific Reports |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1038/s41598-023-51120-1 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|