Homozygous substitution of threonine 191 by proline in polymerase η causes Xeroderma pigmentosum variant

Abstract DNA polymerase eta (Polη) is the only translesion synthesis polymerase capable of error-free bypass of UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers. A deficiency in Polη function is associated with the human disease Xeroderma pigmentosum variant (XPV). We hereby report the case of a 60-year-old...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Roberto Ricciardiello, Giulia Forleo, Lina Cipolla, Geraldine van Winckel, Caterina Marconi, Thierry Nouspikel, Thanos D. Halazonetis, Omar Zgheib, Simone Sabbioneda
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Nature Portfolio 2024-01-01
سلاسل:	Scientific Reports
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1038/s41598-023-51120-1
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!