Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
We studied the scientific literature and disease guidelines in order to summarize the clinical utility of genetic testing for Bardet- Biedl syndrome (BBS). The disease has autosomal recessive inheritance, a prevalence varying from one in 13 500 to one in 160 000, and is caused by mutations in the AR...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Sciendo
2017-10-01
|
| Loạt: | The EuroBiotech Journal |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.24190/ISSN2564-615X/2017/S1.04 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|