Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
We studied the scientific literature and disease guidelines in order to summarize the clinical utility of genetic testing for Bardet- Biedl syndrome (BBS). The disease has autosomal recessive inheritance, a prevalence varying from one in 13 500 to one in 160 000, and is caused by mutations in the AR...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Sciendo
2017-10-01
|
| মালা: | The EuroBiotech Journal |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.24190/ISSN2564-615X/2017/S1.04 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|