Advancing the pathologic phenotype of giant axonal neuropathy: early involvement of the ocular lens

Abstract Giant axonal neuropathy (GAN; ORPHA: 643; OMIM# 256850) is a rare, hereditary, pediatric neurodegenerative disorder associated with intracellular accumulations of intermediate filaments (IFs). GAN knockout (KO) mouse models mirror the IF dysregulation and widespread nervous system pathology...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Diane Armao, Thomas W. Bouldin, Rachel M. Bailey, Jody E. Hooper, Diana X. Bharucha, Steven J. Gray
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2019-02-01
Seria:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Hasła przedmiotowe:	Giant axonal neuropathy (GAN) Intermediate filaments (IF) GAN KO mouse model Gigaxonin Human GAN Lens epithelium
Dostęp online:	http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0957-5
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!