QR குறியீடு

Incidental finding of a DMD exons 48–55 deletion during prenatal diagnosis

BackgroundDMD genetic variants cause a spectrum of phenotypes, from severe progressive proximal muscle weakness and degeneration leading to wheelchair dependence and death from cardiac and/or respiratory failure to very mild muscular phenotypes; very rarely, cases are completely asymptomatic. Few ca...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Min Zhang, Zhaodong Lin, Meihuan Chen, Danhua Guo, Qiaomei Yang, Qianqian He, Bin Mao, Bin Liang, Lingji Chen, Meiying Cai, Hailong Huang, Liangpu Xu
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Frontiers Media S.A. 2025-04-01
தொடர்:Frontiers in Pediatrics
பொருள்கள்:
DMD
asymptomatic
SNP-array
MLPA
LRS
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2025.1541468/full
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்