Incidental finding of a DMD exons 48–55 deletion during prenatal diagnosis

BackgroundDMD genetic variants cause a spectrum of phenotypes, from severe progressive proximal muscle weakness and degeneration leading to wheelchair dependence and death from cardiac and/or respiratory failure to very mild muscular phenotypes; very rarely, cases are completely asymptomatic. Few ca...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Min Zhang, Zhaodong Lin, Meihuan Chen, Danhua Guo, Qiaomei Yang, Qianqian He, Bin Mao, Bin Liang, Lingji Chen, Meiying Cai, Hailong Huang, Liangpu Xu
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Frontiers Media S.A. 2025-04-01
Seria:	Frontiers in Pediatrics
Hasła przedmiotowe:	DMD asymptomatic SNP-array MLPA LRS
Dostęp online:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2025.1541468/full
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!