Phenotypic and genetic analysis of children with unexplained neurodevelopmental delay and neurodevelopmental comorbidities in a Chinese cohort using trio-based whole-exome sequencing

Abstract Background Trio-based whole-exome sequencing (trio-WES) enables identification of pathogenic variants, including copy-number variants (CNVs), in children with unexplained neurodevelopmental delay (NDD) and neurodevelopmental comorbidities (NDCs), including autism spectrum disorder (ASD), ep...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Ruohao Wu, Xiaojuan Li, Zhe Meng, Pinggan Li, Zhanwen He, Liyang Liang
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2024-05-01
মালা:	Orphanet Journal of Rare Diseases
বিষয়গুলি:	Trio-based whole-exome sequencing Neurodevelopmental delay Neurodevelopmental comorbidities Autism spectrum disorder Head circumference abnormality Diagnostic yield
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1186/s13023-024-03214-w
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!