Case Report: A novel hemizygous missense PDHA1 variant in a Vietnamese boy with pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
A pyruvate dehydrogenase complex deficiency causes a reduction in adenosine triphosphate production and energy insufficiency, leading to neurological disorders. An abnormal E1-alpha protein originating from the PDHA1 gene with pathogenic variants is unable to communicate with E1-beta for the formati...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2024-12-01
|
| Loạt: | Frontiers in Pediatrics |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1494604/full |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
