Mã QR

Case Report: A novel hemizygous missense PDHA1 variant in a Vietnamese boy with pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency

A pyruvate dehydrogenase complex deficiency causes a reduction in adenosine triphosphate production and energy insufficiency, leading to neurological disorders. An abnormal E1-alpha protein originating from the PDHA1 gene with pathogenic variants is unable to communicate with E1-beta for the formati...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Thi Thanh Ngan Nguyen, Nguyen Ngoc Khanh, Chi Dung Vu, Ngoc-Lan Nguyen, Van Khanh Tran, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Van Tung, Nguyen Duc Quan, Nguyen Thanh Hien, Tran Thi Huong Giang, Nguyen Thi Xuan, Nguyen Thien Tao, Tran Van Khoa, Huy Hoang Nguyen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2024-12-01
Loạt:Frontiers in Pediatrics
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1494604/full
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!