Transient response to high‐dose niacin therapy in a patient with NAXE deficiency
Abstract Background NAXE‐encephalopathy or early‐onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy‐1 (PEBEL‐1) and NAXD‐encephalopathy (PEBEL‐2) have been described recently as mitochondrial disorders causing psychomotor regression, hypotonia, ataxia, quadriparesis, ophtha...
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| Principais autores: | , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Wiley
2024-07-01
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| coleção: | JIMD Reports |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.1002/jmd2.12425 |
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