Development of Newborn Screening for Pompe Disease
Pompe disease is an inborn error of lysosomal degradation of glycogen. The responsible enzyme is acid alpha-glucosidase (GAA) [...]
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Sprache: | Inglês |
| Veröffentlicht: |
MDPI AG
2020-01-01
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| Schriftenreihe: | International Journal of Neonatal Screening |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.mdpi.com/2409-515X/6/1/5 |
| Tags: |
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