C1R Mutations Trigger Constitutive Complement 1 Activation in Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome
Heterozygous missense or in-frame insertion/deletion mutations in complement 1 subunits C1r and C1s cause periodontal Ehlers-Danlos Syndrome (pEDS), a specific EDS subtype characterized by early severe periodontal destruction and connective tissue abnormalities like easy bruising, pretibial haemosid...
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| Principais autores: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Frontiers Media S.A.
2019-11-01
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| coleção: | Frontiers in Immunology |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2019.02537/full |
| Tags: |
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