C1R Mutations Trigger Constitutive Complement 1 Activation in Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome

Heterozygous missense or in-frame insertion/deletion mutations in complement 1 subunits C1r and C1s cause periodontal Ehlers-Danlos Syndrome (pEDS), a specific EDS subtype characterized by early severe periodontal destruction and connective tissue abnormalities like easy bruising, pretibial haemosid...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

Principais autores:	Rebekka Gröbner, Ines Kapferer-Seebacher, Albert Amberger, Rita Redolfi, Fabien Dalonneau, Erik Björck, Di Milnes, Isabelle Bally, Veronique Rossi, Nicole Thielens, Heribert Stoiber, Christine Gaboriaud, Johannes Zschocke
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	Frontiers Media S.A. 2019-11-01
סדרה:	Frontiers in Immunology
נושאים:	complement system connective tissue periodontitis C1r/s Ehlers-Danlos syndrome
גישה מקוונת:	https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2019.02537/full
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!