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Persistent dyslipidemia in treatment of lysosomal acid lipase deficiency

Abstract Background Lysosomal acid lipase deficiency (LALD) is an autosomal recessive inborn error of lipid metabolism characterized by impaired lysosomal hydrolysis and consequent accumulation of cholesteryl esters and triglycerides. The phenotypic spectrum is diverse, ranging from severe, neonatal...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Amanda Barone Pritchard, Alanna Strong, Can Ficicioglu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2020-02-01
Colecção:Orphanet Journal of Rare Diseases
Assuntos:
Acesso em linha:http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-1328-6
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