Retinal Dystrophies Associated with Mutations in the <i>RP1</i> Gene: Genotype–Phenotype Correlations

Background: We evaluated the genetic and phenotypic features of a cohort of 10 Italian patients affected by Retinitis Pigmentosa (RP) associated with <i>RP1</i> sequence variants. Methods: A retrospective, cross-sectional genotype–phenotype correlation study was conducted on a cohort of ten Italian...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Vito Spagnuolo, Marco Piergentili, Ilaria Passerini, Vittoria Murro, Dario Pasquale Mucciolo, Dario Giorgio, Martina Maccari, Elisabetta Pelo, Ilaria Biagini, Fabrizio Giansanti, Gianni Virgili, Andrea Sodi
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	MDPI AG 2025-03-01
মালা:	Current Issues in Molecular Biology
বিষয়গুলি:	<i>RP1</i> gene inherited retinal dystrophies genotype phenotype retinitis pigmentosa
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.mdpi.com/1467-3045/47/3/212
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!