QR رمز

Retinal Dystrophies Associated with Mutations in the <i>RP1</i> Gene: Genotype–Phenotype Correlations

Background: We evaluated the genetic and phenotypic features of a cohort of 10 Italian patients affected by Retinitis Pigmentosa (RP) associated with <i>RP1</i> sequence variants. Methods: A retrospective, cross-sectional genotype–phenotype correlation study was conducted on a cohort of ten Italian...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Vito Spagnuolo, Marco Piergentili, Ilaria Passerini, Vittoria Murro, Dario Pasquale Mucciolo, Dario Giorgio, Martina Maccari, Elisabetta Pelo, Ilaria Biagini, Fabrizio Giansanti, Gianni Virgili, Andrea Sodi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI AG 2025-03-01
سلاسل:Current Issues in Molecular Biology
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://www.mdpi.com/1467-3045/47/3/212
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!