Sitosterolemia carrying both ABCG5 and HBA gene mutations: a case report and review of the literature
Abstract Background Mutations in the ABCG5 gene can cause sitosterolemia, which is a rare lipid metabolism disorder characterized by impaired regulation of phytosterols, leading to their excessive accumulation in tissues and organs, which triggers various complications. If left untreated, it may cau...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BMC
2025-08-01
|
| মালা: | Journal of Medical Case Reports |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1186/s13256-025-05439-0 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|