Sitosterolemia carrying both ABCG5 and HBA gene mutations: a case report and review of the literature
Abstract Background Mutations in the ABCG5 gene can cause sitosterolemia, which is a rare lipid metabolism disorder characterized by impaired regulation of phytosterols, leading to their excessive accumulation in tissues and organs, which triggers various complications. If left untreated, it may cau...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
BMC
2025-08-01
|
| தொடர்: | Journal of Medical Case Reports |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://doi.org/10.1186/s13256-025-05439-0 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|