Progressive encephalopathy associated with novel compound heterozygous NAXE mutations in a Chinese patient: case report and literature review

BackgroundNAD(P)HX epimerase (NAXE) deficiency is a rare, often fatal, autosomal recessive neurometabolic disorder of early childhood, characterized by acute neurological regression triggered by febrile illness. Here, we report a case with compound heterozygous NAXE mutations (c.733A > C and c.38...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Yanjie Zhu, Peifeng He, Rong Luo, Xiaolu Chen
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Frontiers Media S.A. 2026-02-01
தொடர்:	Frontiers in Pediatrics
பொருள்கள்:	case report NAD(P)HX epimerase gene NAXE gene neurometabolic disorder progressive encephalopathy
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2026.1766864/full
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!