কিউআর কোড

Insights from Metabolomics Profiling of MSUD in Pediatrics Toward Disease Progression

Background: Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetic disorder caused by mutations in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex, leading to toxic buildup of branched-chain amino acids (BCAAs) and their ketoacid derivatives. While newborn screening (NBS) and molecular testing ar...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Abeer Z. Alotaibi, Reem H. AlMalki, Rajaa Sebaa, Maha Al Mogren, Mohammad Alanazi, Khalid M. Sumaily, Ahmad Alodaib, Ahmed H. Mujamammi, Minnie Jacob, Essa M. Sabi, Ahmad Alfares, Anas M. Abdel Rahman
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI AG 2025-10-01
মালা:Metabolites
বিষয়গুলি:
maple syrup urine disease
neonates
children
dried blood spots
untargeted metabolomics
metabolic profiling
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.mdpi.com/2218-1989/15/10/658
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি