QR குறியீடு

Identification of Additional Cases of Severe Neonatal GABA‐Transaminase Deficiency

ABSTRACT GABA‐transaminase (GABA‐T) deficiency is a rare disorder of GABA metabolism characterized by neonatal encephalopathy, epilepsy, hypotonia and intellectual disability. It is caused by biallelic pathogenic variants in the ABAT gene. We report a case of a newborn female born to a G10P5 mother,...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Deima Alammary, Tisiana Low, Ganesh Srinivasan, Marie‐Claude Dery, Mahmoud Almutadares, Samantha Marin, Mubeen F. Rafay, Katya Rozovsky, Patrick Frosk
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Wiley 2026-01-01
தொடர்:JIMD Reports
பொருள்கள்:
burst suppression
founder mutation
GABA transaminase deficiency
neonatal encephalopathy
urine GABA quantification
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1002/jmd2.70069
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்