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Identification of Additional Cases of Severe Neonatal GABA‐Transaminase Deficiency

ABSTRACT GABA‐transaminase (GABA‐T) deficiency is a rare disorder of GABA metabolism characterized by neonatal encephalopathy, epilepsy, hypotonia and intellectual disability. It is caused by biallelic pathogenic variants in the ABAT gene. We report a case of a newborn female born to a G10P5 mother,...

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Principais autores: Deima Alammary, Tisiana Low, Ganesh Srinivasan, Marie‐Claude Dery, Mahmoud Almutadares, Samantha Marin, Mubeen F. Rafay, Katya Rozovsky, Patrick Frosk
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2026-01-01
coleção:JIMD Reports
Assuntos:
burst suppression
founder mutation
GABA transaminase deficiency
neonatal encephalopathy
urine GABA quantification
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/jmd2.70069
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