Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi004-A) from a patient with progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1)

Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystatin B gene (CSTB). Affected individual’s manifest stimulus-sensitive and action myoclonus and tonic-clonic epileptic seizures. In this study, we have generated iPSCs from an EPM1 patient’s...

Täydet tiedot

Bibliografiset tiedot

Päätekijät:	Shekhar Singh, Lidiia Plotnikova, Kalle Karvonen, Sanna Ryytty, Jelena Hyppönen, Reetta Kälviäinen, Riikka H. Hämäläinen
Aineistotyyppi:	Artigo
Kieli:	Inglês
Julkaistu:	Elsevier 2023-12-01
Sarja:	Stem Cell Research
Aiheet:	Epilepsy EPM1 Unverricht-Lundborg disease CystatinB
Linkit:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506123002349
Tagit:	Lisää tagi Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!