Reduced Retinal Pigment Epithelial Autophagy Due to Loss of Rab12 Prenylation in a Human iPSC-RPE Model of Choroideremia

Choroideremia is an X-linked chorioretinal dystrophy caused by mutations in <i>CHM</i>, encoding Rab escort protein 1 (REP-1), leading to under-prenylation of Rab GTPases (Rabs). Despite ubiquitous expression of <i>CHM</i>, the phenotype is limited to degeneration of the retina, retinal pigment epit...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Maide Ö. Raeker, Nirosha D. Perera, Athanasios J. Karoukis, Lisheng Chen, Kecia L. Feathers, Robin R. Ali, Debra A. Thompson, Abigail T. Fahim
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	MDPI AG 2024-06-01
سلاسل:	Cells
الموضوعات:	human pluripotent stem cells disease modeling retinal pigment epithelium inherited retinal disease retinal degeneration choroideremia
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.mdpi.com/2073-4409/13/12/1068
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!