A novel missense mutation (FGG c.1168G > T) in the gamma chain of fibrinogen causing congenital hypodysfibrinogenemia with bleeding phenotype

Abstract Background Fibrinogen plays pivotal roles in multiple biological processes. Genetic mutation of the fibrinogen coding genes can result in congenital fibrinogen disorders (CFDs). We identified a novel heterozygous missense mutation, FGG c.1168G > T (NCBI NM_000509.6), and conducted expressio...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Nuo Xu, Liping Zheng, Zhehao Dai, Jun Zhu, Peng Xie, Shun Yang, Fei Chen
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	BMC 2024-01-01
Edice:	Hereditas
Témata:	Congenital hypodysfibrinogenemia Missense mutation Synthesis Secretion Polymerization
On-line přístup:	https://doi.org/10.1186/s41065-024-00308-0
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!