A novel missense mutation (FGG c.1168G > T) in the gamma chain of fibrinogen causing congenital hypodysfibrinogenemia with bleeding phenotype

Abstract Background Fibrinogen plays pivotal roles in multiple biological processes. Genetic mutation of the fibrinogen coding genes can result in congenital fibrinogen disorders (CFDs). We identified a novel heterozygous missense mutation, FGG c.1168G > T (NCBI NM_000509.6), and conducted expressio...

Повний опис

Бібліографічні деталі

Автори:	Nuo Xu, Liping Zheng, Zhehao Dai, Jun Zhu, Peng Xie, Shun Yang, Fei Chen
Формат:	Artigo
Мова:	Inglês
Опубліковано:	BMC 2024-01-01
Серія:	Hereditas
Предмети:	Congenital hypodysfibrinogenemia Missense mutation Synthesis Secretion Polymerization
Онлайн доступ:	https://doi.org/10.1186/s41065-024-00308-0
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!