A novel homozygous frameshift variant in SPTBN4 causes axonal neuropathy with intellectual disability in a consanguineous family

Introduction: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness (NEDHND, OMIM #617519) is an autosomal recessive condition arising from variations in the SPTBN4 gene. This gene codes for βIV-spectrin, a non-erythrocytic member of the β-spectrin family. Homozygous variants in SPTBN...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Rabab Ibrahim, Ghazala Zafar, Shafaq Ramzan, Hijab Zahra, Asmat Ali, Shahnaz Ibrahim, Mathias Toft, Zafar Iqbal, Ambrin Fatima
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Elsevier 2024-01-01
মালা:	Rare
বিষয়গুলি:	Neurodevelopmental disorder SPTBN4 Developmental delay Frameshift mutation Whole exome sequencing
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2950008724000206
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!