A novel homozygous frameshift variant in SPTBN4 causes axonal neuropathy with intellectual disability in a consanguineous family

Introduction: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness (NEDHND, OMIM #617519) is an autosomal recessive condition arising from variations in the SPTBN4 gene. This gene codes for βIV-spectrin, a non-erythrocytic member of the β-spectrin family. Homozygous variants in SPTBN...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Rabab Ibrahim, Ghazala Zafar, Shafaq Ramzan, Hijab Zahra, Asmat Ali, Shahnaz Ibrahim, Mathias Toft, Zafar Iqbal, Ambrin Fatima
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2024-01-01
தொடர்:	Rare
பொருள்கள்:	Neurodevelopmental disorder SPTBN4 Developmental delay Frameshift mutation Whole exome sequencing
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2950008724000206
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!