Aciduria glutárica tipo I
La aciduria glutárica tipo I se produce por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa involucrada en el catabolismo de la L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptófano lo que ocasiona acumulación de los ácidos glutárico y 3 hidroxiglutárico responsables del compromiso neurológico severo carac...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Asociación Colombiana de Neurología
2023-06-01
|
| Շարք: | Acta Neurológica Colombiana |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1421 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|