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Aciduria glutárica tipo I

La aciduria glutárica tipo I se produce por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa involucrada en el catabolismo de la L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptófano lo que ocasiona acumulación de los ácidos glutárico y 3 hidroxiglutárico responsables del compromiso neurológico severo carac...

Fuld beskrivelse

Na minha lista:
Principais autores: Ángela Ortiz, Lisseth Cabarcas, Eugenia Espinosa, Olga Echeverri, Johana Guevara, Eliana Ruiz, Zulma Cifuentes, Luis Barrera
Format: Artigo
Sprog:Inglês
Udgivet: Asociación Colombiana de Neurología 2023-06-01
Serier:Acta Neurológica Colombiana
Fag:
Glutaril-CoA Deshidrogenasa
Trastornos Distónicos
Encefalopatías
Cuerpo Estriado
Ganglios Basales (DeCS)
Online adgang:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1421
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