Two novel compound heterozygous mutations in NGLY1as a cause of congenital disorder of deglycosylation: a case presentation

Abstract Background NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation (NGLY1-CDDG) is a multisystemic neurodevelopmental disorder in which affected individuals show developmental delay, epilepsy, intellectual disability, abnormal liver function, and poor growth. This study presents a 10-month-old...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Haixia Ge, Qingbin Wu, Huigang Lu, Yong Huang, Tingting Zhou, Danlin Tan, ZhongqinJin
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2020-06-01
মালা:	BMC Medical Genetics
বিষয়গুলি:	NGLY1 Congenital disorder of deglycosylation Elevated transaminase developmental delay Seizure Constipation
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01067-1
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!