NGLY1 deficiency: estimated incidence, clinical features, and genotypic spectrum from the NGLY1 Registry

Abstract Purpose NGLY1 Deficiency is an ultra-rare, multisystemic disease caused by biallelic pathogenic NGLY1 variants. The aims of this study were to (1) characterize the variants and clinical features of the largest cohort of NGLY1 Deficiency patients reported to date, and (2) estimate the incide...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Caroline R. Stanclift, Selina S. Dwight, Kevin Lee, Quirine L. Eijkenboom, Matt Wilsey, Kristen Wilsey, Erica Sanford Kobayashi, Sandra Tong, Matthew N. Bainbridge
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2022-12-01
Շարք:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Խորագրեր:	NGLY1 deficiency Congenital disorder of deglycosylation Incidence Rare diseases Patient registry
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13023-022-02592-3
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!