A quantitative, Bayesian-informed approach to gene-specific variant classification: Updated Expert Panel recommendations improve classification of TP53 germline variants for Li-Fraumeni syndrome

Abstract Background Germline pathogenic variants in TP53 cause Li-Fraumeni syndrome, with significantly elevated cancer risk from infancy. Accurate classification of TP53 variants is essential to guide clinical management and surveillance, yet many variants remain classified as variants of uncertain...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Cristina Fortuno, Megan N. Frone, Jessica Mester, Miguel de la Hoya, Phuong L. Mai, Tina Pesaran, Maria Isabel Achatz, Rebecca Bassett, Carolina Bustamante, Stephanie Crowley, Kelvin Cesar de Andrade, D. Gareth Evans, Bingjian Feng, Laura Fuqua, Maria Isabel Harrell, Jessica N. Hatton, Robert Huether, Chimene Kesserwan, Kristy Lee, Suzanne P. MacFarland, Jamie L. Maciaszek, Kara Maxwell, Kelly McGoldrick, Maureen Murphy, Bita Nehoray, Judith Penkert, Emilia Modolo Pinto, Sharon E. Plon, Alison Schwartz-Levine, Ashley S. Thompson, Wenyi Wang, Gerard P. Zambetti, Kristin Zelley, Paul A. James, Sharon A. Savage, Christian P. Kratz, Amanda B. Spurdle
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2025-10-01
தொடர்:	Genome Medicine
பொருள்கள்:	TP53 Li-Fraumeni syndrome ACMG guidelines ClinGen Variant Curation Expert Panel (VCEP)
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s13073-025-01536-3
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!