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Number of rare germline CNVs and <it>TP53</it> mutation types

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>The Li-Fraumeni syndrome (LFS), an inherited rare cancer predisposition syndrome characterized by a variety of early-onset tumors, is caused by different highly penetrant germline mutations in the <it>TP53</it> gene; each separate mutation has dissimilar function...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Silva Amanda G, Achatz Isabel Maria W, Krepischi Ana CV, Pearson Peter L, Rosenberg Carla
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2012-12-01
coleção:Orphanet Journal of Rare Diseases
Assuntos:
Acesso em linha:http://www.ojrd.com/content/7/1/101
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