Case Report: Lack of Response to Givosiran in a Case of ALAD Porphyria
Introduction: 5-Aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) porphyria (ADP) is an autosomal recessive disease characterized by a profound deficiency in ALAD, the second enzyme in the heme biosynthetic pathway, and acute neurovisceral attacks with abdominal pain and peripheral neuropathy. Hemin infusions...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Frontiers Media S.A.
2022-08-01
|
| Շարք: | Frontiers in Genetics |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.867856/full |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|