Case Report: Lack of Response to Givosiran in a Case of ALAD Porphyria
Introduction: 5-Aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) porphyria (ADP) is an autosomal recessive disease characterized by a profound deficiency in ALAD, the second enzyme in the heme biosynthetic pathway, and acute neurovisceral attacks with abdominal pain and peripheral neuropathy. Hemin infusions...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2022-08-01
|
| Loạt: | Frontiers in Genetics |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.867856/full |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|