Case Report: autosomal dominant distal motor neuropathy as a new phenotype of KIF21A-related disorders
Heterozygous missense variants in the KIF21A gene are best known to cause congenital fibrosis of the extraocular muscles. A recent report by Borja et al., 2025 suggested that the KIF21A gene may also be associated with syndromic phenotype, including peripheral neuropathy, brain malformations, and st...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Frontiers Media S.A.
2025-11-01
|
| মালা: | Frontiers in Genetics |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2025.1699834/full |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|