Case Report: autosomal dominant distal motor neuropathy as a new phenotype of KIF21A-related disorders
Heterozygous missense variants in the KIF21A gene are best known to cause congenital fibrosis of the extraocular muscles. A recent report by Borja et al., 2025 suggested that the KIF21A gene may also be associated with syndromic phenotype, including peripheral neuropathy, brain malformations, and st...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Frontiers Media S.A.
2025-11-01
|
| Շարք: | Frontiers in Genetics |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2025.1699834/full |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|