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Genetic Analysis of 17q Terminal Partial Trisomy

ABSTRACT Chromosomal trisomy syndrome is associated with diverse clinical phenotypes, including intellectual disability. Partial trisomy of the distal 17q is a rare anomaly with similar clinical features, including psychomotor and growth deficits, facial dysmorphism, and microcephaly. Here, we descr...

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Principais autores: Huiling Zheng, Lin Zheng, Zhi Huang, Guangping Li, Daili Tang, Xue Yang, Tian Tian
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2024-12-01
coleção:Clinical Case Reports
Assuntos:
17q duplication
copy number variation
de novo mutation
karyotype
mosaicism
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/ccr3.9611
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