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Molecular cytogenetic characterization of partial trisomy of the long arm of chromosome 11 in a patient with multiple congenital anomalies

Abstract Background Partial trisomy of the long arm of chromosome 11 is a rare cytogenetic abnormality. It has been characterized by variable sized duplications that lead to a range of phenotypes including growth retardation, developmental delay/intellectual disability, and distinctive craniofacial...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Austin Walker, Xianfu Wang, Young Mi Kim, Xianglan Lu, Ashley Taylor, Danielle Demarzo, Shibo Li, Hui Pang
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2022-04-01
coleção:Molecular Cytogenetics
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s13039-022-00595-0
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