Ataluren-mediated nonsense variant readthrough in D-bifunctional protein deficiency: A case report
D-bifunctional protein (DBP) deficiency, a fatal peroxisomal enzyme disorder, typically manifests with life-threatening symptoms in the first two years of childhood. We present the case of an infant with elevated lysophosphatidylcholine C26:0 (C26:0-LPC) levels identified during X-linked adrenoleuko...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2024-12-01
|
| Loạt: | Molecular Genetics and Metabolism Reports |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000909 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|