Estimation of the mutation age c.1621C>T p.(Gln541*) in the <i>FYCO1</i> gene responsible for the development of autosomal recessive congenital cataract in the Yakut population

The main cause of congenital or juvenile cataract with autosomal recessive inheritance in Yakutia is the c.1621C>T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown that the c.1621C>T p.(Gln541*) mutation has spread to the territory of Yakutia as a resu...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	T. V. Borisova, V. G. Pshennikova, F. M. Teryutin, A. V. Solovyov, G. P. Romanov, S. A. Fedorova, N. A. Barashkov
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Russo
வெளியிடப்பட்டது:	Yakut Science Center of Complex Medical Problems 2025-02-01
தொடர்:	Якутский медицинский журнал
பொருள்கள்:	congenital autosomal recessive cataract ctrct18 c.1621c> t (p.gln541*) fyco1 yakuts founder effect eastern siberia
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/114
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

Estimation of the mutation age c.1621C>T p.(Gln541*) in the <i>FYCO1</i> gene responsible for the development of autosomal recessive congenital cataract in the Yakut population

ஒத்த வளங்கள்