Estimation of the mutation age c.1621C>T p.(Gln541*) in the <i>FYCO1</i> gene responsible for the development of autosomal recessive congenital cataract in the Yakut population

The main cause of congenital or juvenile cataract with autosomal recessive inheritance in Yakutia is the c.1621C&gt;T p.(Gln541*) nonsense mutation in the exon 8 of the FYCO1 gene. Previous studies have shown that the c.1621C&gt;T p.(Gln541*) mutation has spread to the territory of Yakutia as a resu...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	T. V. Borisova, V. G. Pshennikova, F. M. Teryutin, A. V. Solovyov, G. P. Romanov, S. A. Fedorova, N. A. Barashkov
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Russo
Được phát hành:	Yakut Science Center of Complex Medical Problems 2025-02-01
Loạt:	Якутский медицинский журнал
Những chủ đề:	congenital autosomal recessive cataract ctrct18 c.1621c> t (p.gln541*) fyco1 yakuts founder effect eastern siberia
Truy cập trực tuyến:	https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/114
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!