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Missense variant in TTBK2 kinase domain causes loss of function and impaired protein phosphorylation

Abstract Tau tubulin kinase 2 (TTBK2) is a ubiquitous serine-threonine protein kinase implicated in diverse cellular processes, including microtubule regulation, ciliogenesis, synaptic signaling, and the phosphorylation of key proteins like TDP-43. Despite its relevance, many aspects of TTBK2 functi...

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Principais autores: Daniela Felício, Hugo Osório, Conceição Pereira, Ana Filipa Brandão, João Parente Freixo, Inês Carvalho, Ana Paula Sousa, Margarida Castro-Caldas, Jorge Sequeiros, Carolina Lemos, Mariana Santos
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Portfolio 2025-12-01
coleção:Scientific Reports
Assuntos:
Tau-tubulin kinase 2 (TTBK2)
Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11)
CRISPR/Cas9
Kinase activity
Phosphoproteomics
Cytoskeleton.
Acesso em linha:https://doi.org/10.1038/s41598-025-32288-0
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