Real-life impacts of olipudase alfa: experiences of adults receiving enzyme replacement therapy for acid sphingomyelinase deficiency—results from an international survey study

Abstract Background Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a rare lysosomal storage disorder caused by SMPD1 mutations, resulting in sphingomyelin accumulation and diverse manifestations. Olipudase alfa, an enzyme replacement therapy, has shown efficacy in treating non-neurological symptoms of A...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Adel Sabet Morsy, Solomon Mbua, Toni Mathieson, Justin Hopkin, Shaun Bolton
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2025-09-01
தொடர்:	Orphanet Journal of Rare Diseases
பொருள்கள்:	Acid sphingomyelinase deficiency Olipudase alfa Enzyme replacement therapy Niemann pick diseases Visceral symptoms Neurological symptoms.
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s13023-025-03997-6
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!