Autonomic instability, arrhythmia and visual impairment in a new presentation of MTFMT‐related mitochondrial disease

Abstract Mitochondrial methionyl‐tRNA formyltransferase (MTFMT) is required for the initiation of translation in mitochondria. Pathogenic variants in MTFMT have been described in association with clinical presentations with Leigh syndrome, as well with as multisystem involvement (particularly cardia...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Caoimhe Howard, Arundhati Dev‐Borman, John Stokes, Declan O'Rourke, Ciara Gillespie, Eilish Twomey, Ina Knerr, Ritma Boruah
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Wiley 2023-03-01
Շարք:	JIMD Reports
Խորագրեր:	autonomic instability Leigh syndrome MTFMT optic atrophy
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12355
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!