Clinical case of lysosomic acid lipase deficiency – cholesterol ethers accumulation diseases

Lysosomal acid lipase deficiency is a rare hereditary fermentopathy. Cholesterol ester accumulation disease – one of the two forms of lysosomal acid lipase deficiency – is a hereditary autosomal recessive lysosomal accumulation disease caused by mutations in the gene responsible for lysosomal acid l...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

Principais autores:	E. V. Savelieva, A. P. Pakhomov, A. A. Vyalkova, V. V. Tyrsin, I. V. Zorin, E. V. Azarova, A. I. Meshcheryakova
פורמט:	Artigo
שפה:	Russo
יצא לאור:	Open Systems Publication 2022-10-01
סדרה:	Лечащий Врач
נושאים:	lysosomal acid lipase deficiency sebelipase alpha children cholesterol esters
גישה מקוונת:	https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/943
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!