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Expanding the genetic spectrum of giant axonal neuropathy: Two novel variants in Iranian families

Abstract Background Giant axonal neuropathy (GAN) is a progressive childhood hereditary polyneuropathy that affects both the peripheral and central nervous systems. Disease‐causing variants in the gigaxonin gene (GAN) cause autosomal recessive giant axonal neuropathy. Facial weakness, nystagmus, sco...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Mahmoud Reza Ashrafi, Ali Zare Dehnavi, Ali Reza Tavasoli, Morteza Heidari, Masoud Ghahvechi Akbari, Ali Reza Ronagh, Mohammad Ghafouri, Nejat Mahdieh, Pouria Mohammadi, Zahra Rezaei
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2023-06-01
coleção:Molecular Genetics & Genomic Medicine
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/mgg3.2159
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